
|
 |
 |

Главная ›
Подготовка к беременности ›
Обследование перед беременностью ›

Генетическое обследование

Приоткроем завесу над тайной природы. Прежде чем узнать, что такое родительское счастье, некоторым супружеским парам предстоит пройти нелегкие испытания
После института Лиду пригласили на хорошо оплачиваемую работу, о которой она мечтала. И лишь спустя три года они с мужем решились завести ребеночка. Но тут заупрямилась судьба. На протяжении десяти месяцев Лида не могла забеременеть. Каждый вечер она ложилась спать в слезах, жалея о том, что когда-то ей пришлось выбирать между ребенком и карьерой, и она, предпочтя последнее, сделала аборт
Лида совсем уж было пала духом, решив, что своих детей у нее не будет. Но Виктору удалось уговорить жену сходить к специалисту. Осмотрев обоих супругов, доктор посоветовал снова прийти к нему через полгодика. По дороге домой Лида причитала: «Этот профессор и пальцем не пошевелил, а ты говорил, он нам поможет. Куда еще ждать? Мне скоро тридцать, а он твердит: приходите через полгодика».
Это еще не диагноз
Принято считать, что отсутствие беременности после полутора лет регулярной половой жизни без противозачаточных средств говорит о недостаточной способности к деторождению. Но для того, чтобы подтвердить или опровергнуть такое предположение, следует посетить врача. Это в любом случае принесет пользу. Возможно, он убедит супругов, что причины для волнения нет. И может быть, как и Лиде с Виктором, предложит просто еще подождать.
Назовем несколько факторов, влияющих на зачатие. Первое это возраст. Желательно, чтобы вы благополучно разрешились от первой беременности до 24 лет. Ведь женский организм с точки зрения репродукции стареет быстрее, чем мужской. После 35 лет несколько снижается «качество» овуляции, матка и маточные трубы могут быть поражены фибромами или эндометриозом, возрастает угроза выкидыша. Статистика красноречива: для зачатия ребенка женщине от 18 до 24 лет требуется 34 месяца, а если ей от 35 до 40 лет уже целых 1213 месяцев. У мужчин плодовитость снижается после 45 лет, но случается, что и в 90 некоторые становятся папами
Второй фактор частота половых сношений. Вероятность зачатия при одном половом контакте в неделю равна 14%, а в том случае, если их было четыре, 39%.
Кто виноват?
На протяжении веков отсутствие в семье наследника давало повод обвинять в бесплодии женщину. Способность мужчины иметь детей почти никогда не ставилась под сомнение, настолько тесно в общественном сознании переплетались понятия мужского начала и плодовитости.
Как показали недавние исследования, лишь в половине случаев это зависит от женщины, в 40% от мужчины и в 10% от обоих супругов. Однако медицина не ищет правых или виноватых. В данном случае она преследует иную цель помочь супругам зачать и родить здорового ребенка.
Мужчина начинает
Поскольку женская половая система устроена значительно сложнее, чем мужская, обследование супружеской пары начинается с представителя сильного пола. Уже первая консультация приносит свои плоды. Во время осмотра врач может обнаружить у пациента внешние нарушения в строении половых органов. Важно выяснить, какие инфекционные заболевания перенес ваш муж, болел ли в детстве свинкой, какие лекарства принимал, как относится к спиртному. Общий внутренний осмотр может выявить спазм или напряжение мышц вокруг половых органов.
Следующее обязательное обследование анализ половых клеток, определяющий содержание сперматозоидов, уровень их подвижности, а также количество неподвижных и аномальных форм. Нормой считается наличие в эякуляте более 60% нормальных сперматозоидов. Однако даже при большом количестве подвижных сперматозоидов всего лишь 20% анормальных половых клеток могут разрушить ваши мечты о продолжении рода. Причиной мужского бесплодия может стать отсутствие сперматозоидов или малое их количество, недостаточная подвижность половых клеток, нетипичное строение сперматозоидов. Кроме того, зачатию мешает неопущение яичек в мошонку, поражение их вирусом свинки, инфекция половых органов вследствие венерической болезни.
Очередь за женщиной
Прежде всего врач проводит гинекологический осмотр. Специалисту важно проверить шейку матки и ее секрет, изучить поведение сперматозоидов в этом секрете, а также функцию яичников. Следующий этап обследования начинается с измерения базальной температуры (на протяжении двух-трех менструальных циклов) и составления графика. Это позволяет судить о наличии или отсутствии овуляции. Затем врач собирает дополнительную информацию о работе яичников и гипофиза (центральных механизмов его регуляции). Вам делают рентгенограмму черепа (турецкого седла), электроэнцефалограмму, изучают кровоток в сосудах мозга, определяют составные глазного дна и цветные поля зрения, содержание сахара в крови.
Следующий этап рентген матки и гистологическое изучение состава эндометрия. Надо сказать, что в поисках ответа на главный вопрос приходится вести наступление на многих фронтах. Осматривая орган за органом, врач пытается определить, где кроется причина, препятствующая оплодотворению.
Шейка матки. Именно через нее сперматозоиды попадают в полость матки. Шеечный секрет является для них благоприятной средой. Сужение шейки матки или нарушение состава шеечного секрета может стать препятствием к оплодотворению.
Маточные трубы. С поражением маточных труб связана треть случаев бесплодия, и число их постоянно растет. Как только появляется закупорка труб с конца, обращенного к матке или к яичнику, они больше не могут выполнять свою основную функцию: захватывать яйцеклетку и переносить ее в полость матки. Впрочем, если яичник в норме, для зачатия достаточно даже одной трубы.
Яичники. Без этого парного органа беременность невозможна. Яичники могут неправильно функционировать по двум причинам: из-за врожденной аномалии либо потому, что гипофиз (эта железа регулирует деятельность яичников, щитовидной железы и надпочечников) не выделяет в достатке стимулирующий их гормон.
Гипоталамус это своеобразные биологические часы. Он выделяет особые вещества, воздействующие на гипофиз, который в свою очередь отвечает за производство соответствующих гормонов. Гипоталамус находится в основании всей пирамиды, без него не могут функционировать гипофиз, яичники и матка. Установлена прямая связь между центральной нервной и гормональной системами. Воздействие на центральную нервную систему отражается на менструальном цикле. Так, психологический шок может спровоцировать прекращение овуляции. На деятельность гипоталамуса влияют и другие факторы: резкое снижение веса, длительный прием противозачаточных средств.
Роль психологии
Очень часто женщина мечтает стать матерью, но подсознательно избегает беременности. Ее страхи могут быть связаны с нежеланием выглядеть непривлекательной в глазах супруга, с болью во время родов, с ответственностью в роли мамы. Подсознание отталкивает саму мысль о беременности и тайно делает все, чтобы этого не произошло
Иначе как объяснить факты чудесного зачатия после многолетних безрезультатных попыток? Возможно, именно так и произошло с нашими героями. Спустя всего два месяца Лида, разглядывая свой тест на беременность, восторженно визжала: «Витька! Результат положительный! Твой профессор как в воду глядел. А я уж потеряла надежду». Просто удивительно, как часто наступает беременность, когда к паре возвращается уверенность в своих силах.
Откуда ждать беды?
Однако весть о благополучном зачатии еще не гарантия того, что все тревоги супругов позади. Героиня нашей второй истории Оля была на 4-м месяце беременности, когда они с мужем решили сообщить родным о скором прибавлении. После поздравлений пошли расспросы, в которых слышались и радость, и тревога: «Почему долго молчали? А врач что говорит? Ты еще не была? Чего же вы ждете?» Тут кто-то вспомнил, что накануне семья была в гостях, где мальчик недавно переболел краснухой
Жизнь или кошелек?
Оле и в голову не приходило, что краснуха так страшна. Все успокоились лишь через неделю, когда первые анализы показали хороший результат, а УЗИ подтвердило: малыш развивается нормально. Очень часто молодые супруги, думая о потомстве, озабочены материальной стороной дела. Что ж, благополучию семьи можно лишь порадоваться. И все-таки в первую очередь обратите внимание на свое здоровье, ведь от этого зависит и будущее детей.
Генетики советуют
Главная задача медико-генетического консультирования это предупреждение появления на свет детей с наследственной патологией. Для этого разработаны разные специальные методики, которые помогают снизить уровень смертности в пренатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7-го дня жизни новорожденного) и добиться того, чтобы дети рождались здоровыми. Супружеской паре самое время начать вести здоровый образ жизни, не забывать о витаминах (например, 4 мг фолиевой кислоты в сутки значительно снижают вероятность рождения детей с пороками центральной нервной системы). На протяжении трех месяцев до зачатия супруги проходят медицинское обследование: изучаются их родословные, наследственные болезни, проводится анализ кариотипа (хромосомного набора соматической клетки). У вас остается время при необходимости вплотную заняться лечением.
Ошибки природы
К сожалению, наследственные и врожденные заболевания не такая уж редкость. Теоретически в каждой семье есть риск появления на свет ребенка с какими-либо нарушениями, и он составляет от 2 до 5%. Но не стоит отчаиваться: сегодня медико-генетическое консультирование располагает необходимыми методами для профилактики появления на свет больного потомства. Познакомимся лишь с некоторыми из них.
- Метод прогнозирования на основе составления родословных практикуется часто. В нем наряду с другими особенностями предков отмечаются их болезни. Если специалистам удается проследить картину в нескольких поколениях, они получают ценные сведения о генетическом здоровье и риске наследственных болезней у обследуемой пары. Этот метод позволяет выяснить скрытую угрозу в виде рецессивного гена, который повышает вероятность рождения больного ребенка.
- Пренатальную диагностику проводят, например, в тех случаях, когда известно, что у одного из родителей есть хромосомные нарушения. Это позволяет определить патологию у ребенка до рождения.
- Первый триместр. На сроке 46 недель после зачатия женщине следует посетить гинеколога и пройти ряд обследований, куда входит анализ крови общий, на определение резус-фактора, на КУ(сифилис) и ВИЧ-инфекцию, а также на уровень антител против краснухи, на наличие вируса гепатита. Помимо того надо проверить мочу, сдать мазок на влагалищные инфекции, а также пройти ультразвуковое исследование (УЗИ) до 12-й недели.
- Второй триместр. На сроке 1720 недель будущей маме надо повторить УЗИ оно либо подтвердит, что плод развивается правильно, либо поможет обнаружить врожденные аномалии и уточнить их характер. Для этих же целей служит иммунохимический скрининг околоплодных вод. Он включает в себя четыре показателя: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), эстриол и 17-оксипрогестерон. Так, повышение АФП является показателем нарушений развития центральной нервной системы плода. Снижение АФП и эстриола одновременно с повышением ХГможет свидетельствовать о наличии у плода болезни Дауна. Повышение 17-оксипро-гестерона укажет на нарушение работы надпочечников. Иногда могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия хориона (811-я неделя), амниоцентез (1720-я неделя), кордоцентез (после 22-й недели).
- Третий триместр. На 30-й неделе будущей маме еще раз делают УЗИ и проводят кардиотокографию, что дает возможность врачу объективно оценить состояние плода.
- Генетическое обследование на молекулярном уровне. Оно помогает выявить наследственные пороки задолго до зачатия. В том случае, если супружеская пара нуждается в экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), генетики начинают работу на той стадии, когда эмбрион еще не подсажен в матку женщины.
Добрые вести
Возвращаясь к истории с Ольгой, выясним, чем же так опасна краснуха. Если женщина переболела ею в первые 90 дней беременности, для ее малыша это не пройдет бесследно: инфекция, проникая через плаценту, может вызвать глухоту, слепоту, пороки сердца, задержку умственного и физического развития. Поэтому краснуха у беременных абсолютное показание к искусственному аборту. На счастье, у Оли все оказалось в порядке. Но поволноваться пришлось. Это лишь подтверждает истину: будущей маме не стоит тянуть с первым визитом к врачу. По материалам журнала "Лиза. Мой ребенок."
 |
 |
 |




|
 |