На главную     
Партнерские роды Итоги ФОТОконкурса 2005 Консультации Словарь Ссылки
Роддома Москвы   Наблюдение беременности   Наблюдение детей
1-го года жизни
 
 
 
››  Планирование беременности
››  Обследование перед беременностью
››  Диагностика беременности


Главная › Подготовка к беременности › Обследование перед беременностью ›

Генетическое обследование

  Версия для печати

Приоткроем завесу над тайной природы.
Прежде чем узнать, что такое родительское счастье, некоторым супружеским парам предстоит пройти нелегкие испытания

После института Лиду пригласили на хорошо оплачиваемую работу, о которой она мечтала. И лишь спустя три года они с мужем решились завести ребеночка. Но тут заупрямилась судьба. На протяжении десяти месяцев Лида не могла забеременеть. Каждый вечер она ложилась спать в слезах, жалея о том, что когда-то ей пришлось выбирать между ребенком и карьерой, и она, предпочтя последнее, сделала аборт… Лида совсем уж было пала духом, решив, что своих детей у нее не будет. Но Виктору удалось уговорить жену сходить к специалисту. Осмотрев обоих супругов, доктор посоветовал снова прийти к нему через полгодика. По дороге домой Лида причитала: «Этот профессор и пальцем не пошевелил, а ты говорил, он нам поможет. Куда еще ждать? Мне скоро тридцать, а он твердит: приходите через полгодика».

Это еще не диагноз

Принято считать, что отсутствие беременности после полутора лет регулярной половой жизни без противозачаточных средств говорит о недостаточной способности к деторождению. Но для того, чтобы подтвердить или опровергнуть такое предположение, следует посетить врача. Это в любом случае принесет пользу. Возможно, он убедит супругов, что причины для волнения нет. И может быть, как и Лиде с Виктором, предложит просто еще подождать.

Назовем несколько факторов, влияющих на зачатие. Первое — это возраст. Желательно, чтобы вы благополучно разрешились от первой беременности до 24 лет. Ведь женский организм с точки зрения репродукции стареет быстрее, чем мужской. После 35 лет несколько снижается «качество» овуляции, матка и маточные трубы могут быть поражены фибромами или эндометриозом, возрастает угроза выкидыша.
Статистика красноречива: для зачатия ребенка женщине от 18 до 24 лет требуется 3–4 месяца, а если ей от 35 до 40 лет — уже целых 12–13 месяцев. У мужчин плодовитость снижается после 45 лет, но случается, что и в 90 некоторые становятся папами…
Второй фактор — частота половых сношений. Вероятность зачатия при одном половом контакте в неделю равна 14%, а в том случае, если их было четыре, — 39%.

Кто виноват?

На протяжении веков отсутствие в семье наследника давало повод обвинять в бесплодии женщину. Способность мужчины иметь детей почти никогда не ставилась под сомнение, настолько тесно в общественном сознании переплетались понятия мужского начала и плодовитости.

Как показали недавние исследования, лишь в половине случаев это зависит от женщины, в 40% — от мужчины и в 10% — от обоих супругов. Однако медицина не ищет правых или виноватых. В данном случае она преследует иную цель — помочь супругам зачать и родить здорового ребенка.

Мужчина начинает

Поскольку женская половая система устроена значительно сложнее, чем мужская, обследование супружеской пары начинается с представителя сильного пола. Уже первая консультация приносит свои плоды. Во время осмотра врач может обнаружить у пациента внешние нарушения в строении половых органов.
Важно выяснить, какие инфекционные заболевания перенес ваш муж, болел ли в детстве свинкой, какие лекарства принимал, как относится к спиртному. Общий внутренний осмотр может выявить спазм или напряжение мышц вокруг половых органов.

Следующее обязательное обследование — анализ половых клеток, определяющий содержание сперматозоидов, уровень их подвижности, а также количество неподвижных и аномальных форм. Нормой считается наличие в эякуляте более 60% нормальных сперматозоидов. Однако даже при большом количестве подвижных сперматозоидов всего лишь 20% анормальных половых клеток могут разрушить ваши мечты о продолжении рода.
Причиной мужского бесплодия может стать отсутствие сперматозоидов или малое их количество, недостаточная подвижность половых клеток, нетипичное строение сперматозоидов. Кроме того, зачатию мешает неопущение яичек в мошонку, поражение их вирусом свинки, инфекция половых органов вследствие венерической болезни.

Очередь за женщиной

Прежде всего врач проводит гинекологический осмотр. Специалисту важно проверить шейку матки и ее секрет, изучить поведение сперматозоидов в этом секрете, а также функцию яичников.
Следующий этап обследования начинается с измерения базальной температуры (на протяжении двух-трех менструальных циклов) и составления графика. Это позволяет судить о наличии или отсутствии овуляции. Затем врач собирает дополнительную информацию о работе яичников и гипофиза (центральных механизмов его регуляции). Вам делают рентгенограмму черепа (турецкого седла), электроэнцефалограмму, изучают кровоток в сосудах мозга, определяют составные глазного дна и цветные поля зрения, содержание сахара в крови.

Следующий этап — рентген матки и гистологическое изучение состава эндометрия. Надо сказать, что в поисках ответа на главный вопрос приходится вести наступление на многих фронтах. Осматривая орган за органом, врач пытается определить, где кроется причина, препятствующая оплодотворению.

Шейка матки. Именно через нее сперматозоиды попадают в полость матки. Шеечный секрет является для них благоприятной средой. Сужение шейки матки или нарушение состава шеечного секрета может стать препятствием к оплодотворению.

Маточные трубы. С поражением маточных труб связана треть случаев бесплодия, и число их постоянно растет. Как только появляется закупорка труб с конца, обращенного к матке или к яичнику, они больше не могут выполнять свою основную функцию: захватывать яйцеклетку и переносить ее в полость матки. Впрочем, если яичник в норме, для зачатия достаточно даже одной трубы.

Яичники. Без этого парного органа беременность невозможна. Яичники могут неправильно функционировать по двум причинам: из-за врожденной аномалии либо потому, что гипофиз (эта железа регулирует деятельность яичников, щитовидной железы и надпочечников) не выделяет в достатке стимулирующий их гормон.

Гипоталамус — это своеобразные биологические часы. Он выделяет особые вещества, воздействующие на гипофиз, который в свою очередь отвечает за производство соответствующих гормонов. Гипоталамус находится в основании всей пирамиды, без него не могут функционировать гипофиз, яичники и матка. Установлена прямая связь между центральной нервной и гормональной системами. Воздействие на центральную нервную систему отражается на менструальном цикле. Так, психологический шок может спровоцировать прекращение овуляции. На деятельность гипоталамуса влияют и другие факторы: резкое снижение веса, длительный прием противозачаточных средств.

Роль психологии

Очень часто женщина мечтает стать матерью, но подсознательно избегает беременности. Ее страхи могут быть связаны с нежеланием выглядеть непривлекательной в глазах супруга, с болью во время родов, с ответственностью в роли мамы. Подсознание отталкивает саму мысль о беременности и тайно делает все, чтобы этого не произошло…

Иначе как объяснить факты чудесного зачатия после многолетних безрезультатных попыток? Возможно, именно так и произошло с нашими героями. Спустя всего два месяца Лида, разглядывая свой тест на беременность, восторженно визжала: «Витька! Результат положительный! Твой профессор как в воду глядел. А я уж потеряла надежду». Просто удивительно, как часто наступает беременность, когда к паре возвращается уверенность в своих силах.

Откуда ждать беды?

Однако весть о благополучном зачатии еще не гарантия того, что все тревоги супругов позади. Героиня нашей второй истории Оля была на 4-м месяце беременности, когда они с мужем решили сообщить родным о скором прибавлении. После поздравлений пошли расспросы, в которых слышались и радость, и тревога: «Почему долго молчали? А врач что говорит? Ты еще не была? Чего же вы ждете?» Тут кто-то вспомнил, что накануне семья была в гостях, где мальчик недавно переболел краснухой…

Жизнь или кошелек?

Оле и в голову не приходило, что краснуха так страшна. Все успокоились лишь через неделю, когда первые анализы показали хороший результат, а УЗИ подтвердило: малыш развивается нормально. Очень часто молодые супруги, думая о потомстве, озабочены материальной стороной дела. Что ж, благополучию семьи можно лишь порадоваться. И все-таки в первую очередь обратите внимание на свое здоровье, ведь от этого зависит и будущее детей.

Генетики советуют

Главная задача медико-генетического консультирования — это предупреждение появления на свет детей с наследственной патологией. Для этого разработаны разные специальные методики, которые помогают снизить уровень смертности в пренатальном периоде (от 28-й недели беременности до 7-го дня жизни новорожденного) и добиться того, чтобы дети рождались здоровыми.
Супружеской паре самое время начать вести здоровый образ жизни, не забывать о витаминах (например, 4 мг фолиевой кислоты в сутки значительно снижают вероятность рождения детей с пороками центральной нервной системы). На протяжении трех месяцев до зачатия супруги проходят медицинское обследование: изучаются их родословные, наследственные болезни, проводится анализ кариотипа (хромосомного набора соматической клетки). У вас остается время при необходимости вплотную заняться лечением.

Ошибки природы

К сожалению, наследственные и врожденные заболевания — не такая уж редкость. Теоретически в каждой семье есть риск появления на свет ребенка с какими-либо нарушениями, и он составляет от 2 до 5%. Но не стоит отчаиваться: сегодня медико-генетическое консультирование располагает необходимыми методами для профилактики появления на свет больного потомства. Познакомимся лишь с некоторыми из них.

  • Метод прогнозирования на основе составления родословных практикуется часто. В нем наряду с другими особенностями предков отмечаются их болезни. Если специалистам удается проследить картину в нескольких поколениях, они получают ценные сведения о генетическом здоровье и риске наследственных болезней у обследуемой пары. Этот метод позволяет выяснить скрытую угрозу в виде рецессивного гена, который повышает вероятность рождения больного ребенка.
  • Пренатальную диагностику проводят, например, в тех случаях, когда известно, что у одного из родителей есть хромосомные нарушения. Это позволяет определить патологию у ребенка до рождения.
  • Первый триместр. На сроке 4–6 недель после зачатия женщине следует посетить гинеколога и пройти ряд обследований, куда входит анализ крови — общий, на определение резус-фактора, на КУ(сифилис) и ВИЧ-инфекцию, а также на уровень антител против краснухи, на наличие вируса гепатита. Помимо того надо проверить мочу, сдать мазок на влагалищные инфекции, а также пройти ультразвуковое исследование (УЗИ) до 12-й недели.
  • Второй триместр. На сроке 17–20 недель будущей маме надо повторить УЗИ — оно либо подтвердит, что плод развивается правильно, либо поможет обнаружить врожденные аномалии и уточнить их характер. Для этих же целей служит иммунохимический скрининг околоплодных вод. Он включает в себя четыре показателя: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин (ХГ), эстриол и 17-оксипрогестерон. Так, повышение АФП является показателем нарушений развития центральной нервной системы плода. Снижение АФП и эстриола одновременно с повышением ХГможет свидетельствовать о наличии у плода болезни Дауна. Повышение 17-оксипро-гестерона укажет на нарушение работы надпочечников. Иногда могут потребоваться дополнительные исследования, такие как биопсия хориона (8–11-я неделя), амниоцентез (17–20-я неделя), кордоцентез (после 22-й недели).
  • Третий триместр. На 30-й неделе будущей маме еще раз делают УЗИ и проводят кардиотокографию, что дает возможность врачу объективно оценить состояние плода.
  • Генетическое обследование на молекулярном уровне. Оно помогает выявить наследственные пороки задолго до зачатия. В том случае, если супружеская пара нуждается в экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО), генетики начинают работу на той стадии, когда эмбрион еще не подсажен в матку женщины.

Добрые вести

Возвращаясь к истории с Ольгой, выясним, чем же так опасна краснуха. Если женщина переболела ею в первые 90 дней беременности, для ее малыша это не пройдет бесследно: инфекция, проникая через плаценту, может вызвать глухоту, слепоту, пороки сердца, задержку умственного и физического развития. Поэтому краснуха у беременных — абсолютное показание к искусственному аборту. На счастье, у Оли все оказалось в порядке. Но поволноваться пришлось. Это лишь подтверждает истину: будущей маме не стоит тянуть с первым визитом к врачу.

По материалам журнала "Лиза. Мой ребенок."



   Генетическое обследование
   Узи покажет





© 2007 "Декрет.ру"  : О сайте : Наши авторы : Карта сайта   Пишите нам: info@dekret.ru   
Наш_ИЦ